Целиакия — генетическая диагностика (типирование HLA DQ2 DQ8)

(HLA typing DQ2 DQ8)

 Что это:

— определяются аллели генов, расположенные в 6-й хромосоме, которые обозначаются как HLA DQ2 и DQ8. Их наличие предполагает у обследуемого только вероятность развития целиакиии, а их отсутствие позволяет исключить её в 99%.

Расширение сознания:

целиакия – аутоиммунное заболевание с поражением клеток эпителия кишечника. Как это происходит?

Если начнете искать в интернете, то в 90% найдете что-то подобное : «Целиакия развивается у тех людей, у которых в геноме имеются определенные аллели генов иммунного ответа HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа…». Что-нибудь поняли? Так что давайте по порядку.

• Геном – все наше генетическое наследие, записанное на 23 парах хромосом.
• Локус (от лат. locus — место) – адрес определенного гена, в определенной хромосоме.
• Аллель – возможные разновидности гена в определенном локусе (адресе). Это когда количество комнат и площадь квартиры (гена) неизменны, но отделка и мебель разная (аллели), у одних занавески зелененькие, у других желтенькие (помните из школы про горошек Менделя?).
• HLA (Human Leukocyte Antigens) — человеческие лейкоцитарные антигены, или система тканевой совместимости человека. Для чего она нужна? Дело в том, что имммуннитет (в частности Т-лимфоциты) не способен реагировать на «чистый» антиген, а только по «рекомендации» рецепторов или мембранных белков комплекса гистосовместимости. Антигенпредставляющие клетки могут быть «профессионалами» — В-лимфоциты, макрофаги, дендритные клетки, или «любителями» — фибробласты, эндотелий сосудов, эпителий тимуса и др., они становятся антигенпредставляющими только после стимуляции цитокинами или интерфероном (продукты воспаления).

Вся система HLA подразделяется на три класса: I класc (A, B, C); II класс (DP, DM, DOA, DOB, DQ, DR) — к нему и относятся аллели генов целиакии; III класс — молекулы, кодирующие систему комплимента.

Система HLA — основа в защите от инфекций, рака (на этом основана таргетная — прицельная противораковая терапия моноклональными клетками), активирует отторжение тканей при пересадке. Играет роль в развитии аутоиммунных заболеваний: сахарный диабет I типа, ревматоидный артрит, целиакия и пр. Оценка индивидуальных запахов при выборе полового партнера также связана с данной системой. Помните выражение: «Я его на дух не переношу!»

  В чем суть:

— присутствие генов HLA DQ2 DQ8 обязательно, но недостаточно для развития целиакии. В Европе носителями данных генов являются до 30% населения, но заболевают только 3% из них. С целиакией ассоциировано 95% носителей DQ2 и 5% DQ8. Эти гены редко обнаруживаются у этнических азиатов.

Результат: либо да, либо нет (всё просто, прямо для блондинок).

 Что с этим делать и на что обратить внимание:

 — выявляя гены HLA DQ2 DQ8, мы можем исключить целиакию (при отрицательном результате), но не подтвердить;

Если есть лишние деньги (около 100$), можно начать диагностическое исследование с этого теста, но за рубежом его не используют как первоочередной.

Начинают с исследования:

• антитела IgA к тканевой трансглутаминазе;
• суммарные иммуноглобулины A (IgA) в сыворотке;

— чаще используется для исключения заболевания у пациентов, имеющих родственников с целиакией;

— наличие генов — DQ2 DQ8 связано с повышенным риском развития сахарного диабета I типа.

Виктор Ямщиков, врач-минималист